Позвольте задать вам один, казалось бы, простой вопрос, мои дорогие читатели: что общего между старинной картиной итальянского живописца Джованни Карото «Мальчик с марионеткой» и современной генетикой? Нет, это не начало анекдота про бар, куда заходят врач и художник. Это история о наблюдательности, которая изменила медицину. В далеком 1965 году британский педиатр Гарри Ангельман, прогуливаясь по музею в Вероне, обратил внимание на полотно, где был изображен ребенок с необычной, лучезарной, но несколько застывшей улыбкой. «Ба! — вероятно, воскликнул доктор (хотя история умалчивает о точных междометиях). — Да это же мои пациенты!» Так мир узнал о «синдроме счастливой куклы», который позже, отдавая дань уважения первооткрывателю и щадя чувства родителей, переименовали в синдром Ангельмана.
И вот, на календаре у нас 15 февраля — Международный день осведомленности об этом удивительном состоянии. Повод не столько для грусти, сколько для того, чтобы разобраться, как причудливо тасуется колода нашей ДНК. Эксперты из лаборатории «Гемотест», в частности ведущий генетик Наталья Захаржевская, поделились с нами любопытными фактами, которые я, ваш покорный слуга, перевел с научного языка на человеческий, добавив щепотку литературных аллюзий.
Небесная канцелярия и хромосомный «клининг»
Давайте представим наш организм как гигантский мегаполис. Чтобы этот город сиял чистотой, в нем должны работать коммунальные службы. В нашем случае за порядок в нейронах мозга отвечает ген с непроизносимым названием UBE3A, расположенный в 15-й хромосоме. Это, друзья мои, эдакая Мари Кондо нашего мозга.
Как объясняет Наталья Захаржевская, этот ген производит белок, работающий как строгая гувернантка: он помечает «черной меткой» весь мусор — неправильно собранные белки. «Убрать! Уничтожить! Деградировать!» — командует ген. Но природа — дама с характером и иногда любит импровизировать. Случается спонтанная мутация, и наша «внутренняя уборщица» просто не выходит на работу. Результат? Нейроны зарастают белковым мусором, сигналы не проходят, и мозг, подобно перегруженному компьютеру, начинает «виснуть» и отказывается управлять телом по инструкции.
Море по колено и улыбка до ушей
Статистика — вещь упрямая, но познавательная: такой генетический сюрприз выпадает одному из 15 тысяч новорожденных. И здесь начинается самое интересное, если можно так выразиться о симптоматике. Эти дети — настоящие агенты позитива в нашем циничном мире.
«Малыши почти постоянно улыбаются и смеются, они легковозбудимы и невероятно доброжелательны», — рассказывает эксперт. Именно за эту черту их и называют «детьми-ангелами». Но, как говорил Козьма Прутков, «зри в корень». За ангельской внешностью скрываются серьезные вызовы.
- Движение — жизнь (но сложная). Дети позже начинают сидеть и ходить. Их походка может напоминать движения марионетки (отсюда и старое название), что связано с нарушением координации.
- Режим «совы» на максималках. Родители таких ангелов — настоящие герои, достойные памятников при жизни. Почему? Да потому что эти дети могут спать всего 2–3 часа в сутки! Представьте себе, что у вас вечная новогодняя ночь, только без шампанского и оливье.
- Водная стихия. Любопытный факт, который часто упускают в сухих сводках: многие дети с синдромом Ангельмана испытывают необъяснимую, почти магическую тягу к воде. Лужи, краны, бассейны — это их стихия. Возможно, они знают о гидродинамике что-то, чего не знаем мы.
Заглянуть в будущее без хрустального шара
Живи мы в Средневековье, всё списали бы на происки фей. Но, слава научному прогрессу и просвещению, сегодня у нас есть инструменты, позволяющие заглянуть в генетическое закулисье еще до того, как новый человек издаст свой первый крик.
Наталья Захаржевская, как истинный прометей науки, несет нам свет знания: несмотря на спонтанность мутации (то есть, это чистая лотерея, а не наследство от троюродной тетушки), выявить риски можно. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — звучит как название космического корабля, а на деле — спасение нервной системы будущих родителей.
«Начиная с 10 недель беременности, по обычной венозной крови матери можно выделить ДНК плода и узнать всю подноготную его хромосом», — отмечает генетик.
Никаких иголок в живот и прочих ужасов инвазивного вмешательства. Просто, элегантно и невероятно точно. Наука, ты космос!
Надежда есть, и она в генах
Конечно, наш пытливый читатель спросит: «А лечить-то как, батенька?» Здесь медицина пока разводит руками, но не опускает их. Полностью починить сломанный ген мы пока не умеем (хотя это вопрос времени, я уверен), но качество жизни улучшить можно и нужно.
Физиотерапия, эрготерапия, специальные занятия — всё это помогает «ангелам» тверже стоять на земле. Но главная ставка, как в хорошем казино, делается на генную терапию. Ученые всего мира бьются над тем, чтобы «разбудить» спящую копию отцовского гена (да-да, там есть запасной игрок, но он обычно «молчит») и заставить его проводить уборку в мозге.
Кстати, коллеги с портала ScienceNet подкинули пищу для ума: высокие показатели аутизма и подобных состояний могут быть платой за эволюцию нашего интеллекта. Мол, уникальные изменения в генетике, которые сделали нас людьми разумными, иногда дают вот такие побочные эффекты. Ссылка на исследование для особо любознательных: здесь. Так что, возможно, каждый такой ребенок — это звено в сложной цепи развития человечества.
В мире, где мы часто хмуримся из-за плохой погоды или остывшего кофе, эти дети несут свою вахту вечной улыбки. И пусть их «внутренняя уборка» работает не по графику, их способность дарить безусловную любовь работает без перебоев. Как говорил великий Экзюпери: «Зорко одно лишь сердце». Возможно, глядя на «детей-ангелов», нам стоит поучиться у них этому удивительному умению радоваться жизни вопреки всему. Ведь если звезды зажигают (или гены мутируют), значит, это кому-нибудь нужно?