Синдром Ангельмана

Улыбка Вселенной: Тайны «детей-ангелов», или Почему 15-я хромосома решила пошутить

Позвольте задать вам один, казалось бы, простой вопрос, мои дорогие читатели: что общего между старинной картиной итальянского живописца Джованни Карото «Мальчик с марионеткой» и современной генетикой? Нет, это не начало анекдота про бар, куда заходят врач и художник. Это история о наблюдательности, которая изменила медицину. В далеком 1965 году британский педиатр Гарри Ангельман, прогуливаясь по музею в Вероне, обратил внимание на полотно, где был изображен ребенок с необычной, лучезарной, но несколько застывшей улыбкой. «Ба! — вероятно, воскликнул доктор (хотя история умалчивает о точных междометиях). — Да это же мои пациенты!» Так мир узнал о «синдроме счастливой куклы», который позже, отдавая…

Read More »